Schwangerschaft

Das Ersttrimesterscreening umfasst die frühe Organuntersuchuung und die Nackentransparenzmessung. Diese kann auch mit einer Blutabnahme zur sichereren Beurteilung des Risikos einer Chromosomenstörung kombiniert werden.

Wir unterhalten uns ausführlich über die verschiedenen Möglichkeiten der Diagnostik und ihre jeweiligen Vor- und Nachteile bzw. Grenzen. Dr. med. Michelle Rath besitzt die Qualifikation der fachgebundenen, humangenetischen Beratung und kann Sie kompetent beraten. Die Entscheidung, was man wissen und untersuchen lassen möchte ist sehr individuell und bedarf einer guten Aufklärung.

Bei der frühen Organuntersuchung schaut der Untersucher sich gezielt verschiedene Organe des ungeborenen Kindes wie zum Beispiel Kopf, Magen, Herz, Harnblase usw. an. Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt können viele schwere Fehlbildungen diagnostiziert werden.

Diese frühe Organuntersuchung sollte auch immer durchgeführt werden, wenn ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) gewünscht wird (s. nicht-invasive Pränataldiagnostik). Falls hier in der Organuntersuchung Fehlbildungen festgestellt werden, würde ein solcher Test wenig Sinn machen, der nur wenige, gezielte Chromosomenstörungen untersucht. Hier käme zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung in Betracht, bei der alle Chromosomen des Kindes genauer untersucht werden können.

Um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13,18 und 21 treffen zu können, können wir mittels Ultraschall die Nackentransparenz des Kindes messen. Mit Hilfe dieses Messwerts, dem Alter der Mutter und dem Schwangerschaftsalter wird die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13,18 oder 21 berechnet. Eine Blutabnahme kann die individuelle Wahrscheinlichkeitsberechnung für Ihr Kind noch sicherer eingrenzen. Durch diese Untersuchungen werden die drei häufigsten Trisomien 13,18,21) zu etwa 90% erkannt. Der Vorteil dieser Untersuchungen liegt darin, dass es sich um nicht-invasive Untersuchungen (dies bedeutet ohne Punktiion der Fruchtblase oder des Mutterkuchens) handelt und somit kein Risiko für das Kind besteht. Der Nachteil ist, dass es sich lediglich um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung handelt, und ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenstörung so nicht möglich ist.