Schwangerschaft
Frauenheilunde
Seit einigen Jahren ist es möglich, Teile der DNA des ungeborenen Kindes und des Mutterkuchens aus dem Blutplasma der Mutter zu gewinnen. Eine Untersuchung ist derzeit für die Trisomien 13,18, 21 (Detektionsraten bis zu 99%) und einige andere Chrosomenstörungen möglich.
Dieser Bluttest hat den Vorteil, dass er die drei Trisomien mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit (bis zu 99%) erkennt, ohne ein Risiko für das Kind darzustellen wie es bei einer Punktion des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens eventuell der Fall sein könnte.
Die Sicherheit eine vorhandene Chromosomenstörung zu erkennen ist hier zwar sehr hoch, aber nicht 100%.
Es kann auch zu „falsch-positiven“ Ergebnissen kommen, was bedeutet, dass der Test den Verdacht auf eine Chromosomenstörung nahelegt, diese sich aber zum Beispiel durch eine Fruchtwasserpunktion nicht bestätigt.
Nichtinvasive Pränataldiagnostik
Seit einigen Jahren ist es möglich, Teile der DNA des ungeborenen Kindes und des Mutterkuchens aus dem Blutplasma der Mutter zu gewinnen. Eine Untersuchung ist derzeit für die Trisomien 13,18, 21 (Detektionsraten bis zu 99%) und einige andere Chrosomenstörungen möglich.
Dieser Bluttest hat den Vorteil, dass er die drei Trisomien mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit (bis zu 99%) erkennt, ohne ein Risiko für das Kind darzustellen wie es bei einer Punktion des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens eventuell der Fall sein könnte.
Die Sicherheit eine vorhandene Chromosomenstörung zu erkennen ist hier zwar sehr hoch, aber nicht 100%.
Es kann auch zu „falsch-positiven“ Ergebnissen kommen, was bedeutet, dass der Test den Verdacht auf eine Chromosomenstörung nahelegt, diese sich aber zum Beispiel durch eine Fruchtwasserpunktion nicht bestätigt.
Wenn ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) gewünscht wird, sollte auch ein früher Organultraschall stattfinden. Falls in der Organuntersuchung Fehlbildungen festgestellt werden, würde ein solcher Test wenig Sinn machen, weil nur wenige, gezielte Chromosomenstörungen untersucht werden können Hier käme zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung in Betracht, bei der alle Chromosomen des Kindes genauer untersucht werden können.
Wenn Sie sich für einen NIPT entschieden haben, erkläre ich Ihnen ausführlich die Vor- und Nachteile, kläre Fragen und spreche auch mit Ihnen über Risiken in der Familie. Anschließend erfolgt die Blutentnahme, und das Blut wird an das entsprechende Labor zur Untersuchung geschickt. Die Ergebnisse erhalten wir meist innerhalb einer Woche.